Что такое болезнь Крейтцфельдта-Якоба Medical Insider

Creutzfeldt jakob disease это

а) Терминология:
1. Сокращения:
• Болезнь Крейтцфельдта-Якоба (БКЯ)
• Спорадическая болезнь Крейтцфельдта-Якоба (сБКЯ)
• Вариантная болезнь Крейтцфельдта-Якоба (вБКЯ)
2. Определение:
• Быстро прогрессирующее, смертельное нейродегенеративное заболевание, вызываемое прионами (белковые инфекционные частицы, не содержащие ДНК и РНК):
о Трансмиссивная губчатая энцефалопатия

б) Визуализация:

1. Общие характеристики болезни Крейтцфельдта-Якоба (БКЯ):
• Лучший диагностический критерий:
о Повышение интенсивности сигнала от базальных ганглиев (БГ), таламусов и коры больших полушарий на Т2-ВИ прогрессирующего характера
• Локализация:
о Преимущественное поражение серого вещества (СВ)
— БГ: хвостатые ядра и скорлупа > бледные шары (БШ)
— Таламусы (часто при вБКЯ)
— Кора больших полушарий (наиболее часто в процесс вовлекаются лобные, теменные и височные доли):
Вовлечение коры часто имеет асимметричный характер
Вариант Хайденхайна: затылочные доли
Вариант Браунэлл-Оппенгеймера: мозжечок
о Белое вещество (БВ) обычно не поражается

2. КТ признаки болезни Крейтцфельдта-Якоба (БКЯ):
• Бесконтрастная КТ: обычно нормальная картина:
о При КТ обследованиях в динамике возможно выявление быстропрогрессирующей атрофии и расширения желудочков

3. МРТ признаки болезни Крейтцфельдта-Якоба (БКЯ):
• Т1-ВИ:
о Нормальная картина
• Т2-ВИ:
о Повышение интенсивности сигнала от БГ, таламусов, коры
о Атрофия больших полушарий
о С течением времени гиперинтенсивные очаги могут появиться и в БВ
• FLAIR:
о В 90% случаев при вБКЯ наблюдается два признака, которые также могут наблюдаться и при сБКЯ:
— Симптом «подушки»: двустороннее симметричное повышение интенсивности сигнала от подушек (задних отделов) таламусов на Т2-ВИ
— Симптом «хоккейной клюшки»: симметричное повышение интенсивности сигнала от подушек и дорсомедиальных ядер таламусов
о Повышение интенсивности сигнала от СВ, окружающего водопровод среднего мозга
о Повышение интенсивности сигнала от коры (часто при сБКЯ)
• ДВИ:
о Прогрессирующее повышение интенсивности сигнала от полосатых тел и коры
о Повышение интенсивности сигнала от коры больших полушарий гирального характера (симптом «корковой ленты»):
— Соответствует локализации периодических комплексов спайк-волна на ЭЭГ
о Повышение интенсивности сигнала на ДВИ может разрешиться на поздней стадии заболевания
• Постконтрастные Т1-ВИ: контрастное усиление очагов поражения отсутствует

4. Радионуклидная диагностика болезни Крейтцфельдта-Якоба (БКЯ):
• ПЭТ: регионарный гипометаболизм глюкозы коррелирует с участками поражения на патоморфологических препаратах
• ОФЭКТ с N-изопропил-n-(I-123)-иодамфетамином
о ↓ поглощения РФП и ↓ абсолютных значений rCBF в различных частях коры больших полушарий

5. Рекомендации по визуализации:
• Лучший инструмент визуализации: МРТ с ДВИ и FLAIR

(а) МРТ, ДВИ, аксиальный срез: у пациента с сБКЯ наблюдается ограничение диффузии в коре, также известное как симптом «корковой ленты».
(б) MPT, FLAIR, аксиальный срез: у того же пациента наблюдается слабовыраженное повышение интенсивности сигнала от коры в соответствующих отделах.
Аномальный сигнал от коры соответствует локализации периодических комплексов спайк-волна на ЭЭГ.
ДВИ имеет высокую диагностическую точность (97%) по сравнению с любым или всеми тремя биомаркерами СМЖ: белок 14-3-3, общий тау белок (о-тау) и нейрон-специфичная энолаза (НСЭ).

в) Дифференциальная диагностика болезни Крейтцфельдта-Якоба (БКЯ):

1. Гипоксически-ишемическое поражение:
• Наблюдается вовлечение в процесс БГ и парасагиттальных областей коры
• Гиперинтенсивные очаги поражений в БГ на Т1-ВИ и Т2-ВИ
• ДВИ + симметричное вовлечение в процесс СВ

2. Синдром осмотической демиелинизации:
• Экстрапонтинная локализация: повышение интенсивности сигнала от скорлупы и хвостатых ядер на Т2-ВИ
• В острый период — ограничение диффузии на ДВИ

3. Синдром Лея:
• В первую очередь характерен для детского возраста
• Повышение интенсивности сигнала от скорлупы и БШ на Т2-ВИ

4. Другие причины деменции:
• Болезнь Альцгеймера
• Деменция при болезни двигательного нейрона
• Лобно-височная деменция
• Мультиинфарктная деменция

5. Кортикобазальная дегенерация:
• Потеря нейронов в черной субстанции, коре лобно-теменных отделов больших полушарий и полосатых телах (атрофия БГ может быть выражена незначительно)
• МРТ: симметричная/асимметричная атрофия пре- и постцентральных извилин; выраженное поражение парасагиттальных отделов
• Субкортикальный глиоз: повышение интенсивности сигнала на Т2-ВИ

6. Болезнь Вильсона:
• Поражения БВ и субкортикального СВ (БГ, зубчатые ядра, ствол мозга); вариабельный характер повышения интенсивности сигнала на Т2-ВИ
• Гипоинтенсивные поражения на Т1-ВИ (реже гиперинтенсивные)

7. Атеросклероз:
• Вовлечение в процесс БГ: обычно асимметричный и мультифокальный характер
• (а не диффузный, что характерно для БКЯ)
• Локальные гиперинтенсивные очаги в глубоком БВ
• Отсутствие ограничения диффузии на ДВИ, исключая острую фазу

(а) MPT, FLAIR, аксиальный срез: определяется асимметричное повышение интенсивности сигнала от головок хвостатых ядер, больше слева, и левой скорлупы.
(б) МРТ, ДВИ, аксиальный срез: у того же пациента через несколько недель отмечается асимметричное повышение интенсивности сигнала от базальных ганглиев, больше слева, и от коры больших полушарий. При БКЯ более часто наблюдается асимметричное вовлечение в процесс коры, чем базальных ганглиев. У этого пожилого мужчины наблюдалась быстро прогрессирующая деменция и был поставлен диагноз вероятная БКЯ, так как при ЭЭГ были выявлены характерные признаки.

г) Патология:

1. Общие характеристики болезни Крейтцфельдта-Якоба (БКЯ):
• Этиология:
о Прионные белки представляют собой неправильно свернутую изоформу (PrPSc) кодируемого в норме геномом хозяина белка (РгРс)
о PrPSc, введенный в здоровые клетки → запускает самовоспроизводящийся порочный цикл: РгРс → PrPSc
о сБКЯ: спонтанное образование РгРс → PrPSc или вследствие соматической мутации
о Семейная форма БКЯ (семБКЯ): мутации в гене PRNP О БКЯ ятрогенного характера: распространение инфекции из прионсодержащего материала:
— Хирургические инструменты, трансплантаты из твердой мозговой оболочки
— Трансплантация трупной роговицы, препараты гормона роста человека
о вБКЯ: губчатая энцефалопатия крупного рогатого скота передается людям через зараженную говядину:
— также известна как новый вариант БКЯ (нвБКЯ)
• Генетика:
о Может иметь наследственный, спорадический или приобретенный (инфекционный) характер
о 10-15% прионных заболеваний человека связаны с мутациями гена (PRNP) прионного белка (PrPc), локализованного на 20-й хромосоме и имеют доминантно-аутосомный тип наследования
• Ассоциированные аномалии
о ЭЭГ: периодические [высоковольтные] спайк-волна комплексы (ППВК) на фоне низковольтажной активности

2. Макроскопические и хирургические особенности:
• Легкая атрофия коры больших полушарий
• Расширение желудочков

3. Микроскопия:
• Спонгиозная энцефалопатия: наиболее выражено поражение СВ:
о Выраженная потеря нейронов с признаками реактивного астроцитоза
о Заместительный глиоз
о Вакуолизация нейронов со спонгиозными изменениями
• У 10% пациентов с БКЯ наблюдается отложение амилоидных бляшек в мозжечке или полушариях большого мозга
• Вариабельный характер накопления PrPSc в ткани головного мозга

(а) МРТ, ДВИ, аксиальный срез: у данного пациента с БКЯ определяется выраженное повышение интенсивности сигнала от хвостатых ядер и коры вследствие ограничения диффузии. ДВИ является наиболее чувствительным методом для диагностики БКЯ.
(б) МРТ, ДВИ, аксиальный срез: у пациента с начальными жалобами на зрительные нарушения в правой затылочной доле и левом островке визуализируются выражено гиперинтенсивные зоны. При варианте Хайденхайна БКЯ изначально возникают изолированные симптомы зрительных нарушений. При диагностической визуализации отмечается преимущественное вовлечение в процесс лобных долей.

д) Клиническая картина:

1. Проявления болезни Крейтцфельдта-Якоба (БКЯ):
• Наиболее частые признаки/симптомы:
о Прогрессирующая деменция в сочетании с миоклоническими судорогами и акинетическим мутизмом о Вариабельная картина нарушения пирамидных, экстрапирмидных и мозжечковых функций
• Клинический профиль:
о сБКЯ: нарушение функции мозжечка, быстро прогрессирующие когнитивные нарушения или их сочетание:
— 6 молекулярных подтипов: ММ1, ММ2, MV1, MV2, VV1 и VV2:
Варьируют в зависимости от возраста начала заболевания, продолжительности, ранних симптомов и патологических изменений
о вБКЯ: симптомы нарушения психических и чувствительных функций
— Вариант Хайденхайна БКЯ:
Изолированные зрительные признаки/симптомы (первоначально)
Преимущественная дегенерация затылочных долей
— Вариант Браунэлл-Оппенгеймера: мозжечковые признаки/симптомы
— Экстра пирамидный тип БКЯ:
Возможно обнаружение ↑ интенсивности сигнала от БГ
— Вовлечение структур пирамидной системы при прогрессировании заболевания
о Исследования СМЖ:
— Белки -биомаркеры СМЖ: белок 14-3-3, общий тау-белок (о-тау) и нейрон-специфическая энолаза (НСЭ)
— МРТ с ДВИ имеет более высокую точность, чем любые или все три биомаркера СМЖ
о Вибрационно-индуцированный конверсионный анализ СМЖ в режиме реального времени (RT-QUIC) для определения PrPsc:
— Большей чувствительностью обладает исследование обонятельного эпителия (соскоб со слизистой оболочки носа), по сравнению с СМЖ

Читайте также:  Полезно ли спать на полу для позвоночника

2. Демография:
• Возраст:
о Молодой при вБКЯ, пожилой при сБКЯ (с 6-й по 7-й декады жизни)
• Этническая принадлежность:
о сБКЯ распространен повсеместно, среди всех рас
о Распространение вБКЯ территориально ограничивается Европой (все случаи отмечаются в Великобритании)
• Эпидемиология:
о В США частота встречаемости 1-1,5 на 1 млн
о сБКЯ (85%), семейные (15%), инфекционные/ятрогенные (менее чем 1 %)формы

3. Течение и прогноз:
• Длительный инкубационный период, но быстрое прогрессирование после появления клинических симптомов
• Быстро прогрессирующая деменция с наступлением летального исхода обычно в течение нескольких месяцев от начала заболевания:
о Медиана выживаемости с момента появления симптомов до смерти составляет 4,5 месяца
о У 90% пациентов продолжительность жизни составляет

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 4.5.2019

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба

Что такое болезнь Крейтцфельдта-Якоба?

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба (болезнь Кройцфельдта-Якоба, БКЯ) — это редкое неврологическое заболевание (заболевание нервной системы), которое вызывает повреждение головного мозга.

Он относится к группе заболеваний, называемых трансмиссивными губчатыми энцефалопатиями, или прионными заболеваниями, которые поражают людей и животных.

БКЯ смертельна, а лечения никакого нет, если только симптоматическое. Возникает болезнь из-за неправильного белка, называемого прионом, загрязняющего нервную систему.

Прионы

Прионы — это инфекционные частицы, состоящие из ненормально сложенного белка. В некоторых отношениях прион похож на вирус, так как он может размножаться и вызывать заболевание. Но, в отличие от вируса, он сделан полностью из белка и не имеет генетического материала.

Это делает прионы намного жестче, чем вирусы или бактерии. Они могут выдерживать экстремальные температуры и радиацию, и устойчивы к расщеплению ферментами, обычно контролирующими уровень белка в организме. Антибиотики и противовирусные препараты на них не влияют.

Прионы убивают клетки головного мозга и создают в мозге отверстия, придавая губчатый вид.

Типы болезни Крейтцфельдта-Якоба

Существует 4 различных типа болезни Крейтцфельдта-Якоба, каждый из которых имеет свою причину:

  1. Спорадическая (sCJD) является наиболее распространенной формой, на которую приходится 85% случаев болезни. Причина неизвестна, но обычно она затрагивает людей старше 40 лет.
  2. Новый вариант (nvCJD) был впервые идентифицирован в 1996 году. nvCJD вызывается употреблением мяса крупного рогатого скота, инфицированного коровьим бешенством. nvCJD в основном поражает людей в возрасте от 20 лет.
  3. Ятрогенная форма (1CJD) — инфекция передается от человека с заболеванием посредством медицинского или хирургического лечения. В наши дни его случаи крайне редки.
  4. Наследственная форма (fCJD) — это редкая форма прионной болезни, вызванная наследованием дефектного гена, продуцирующим прионы.

Симптомы и стадии

Симптомы и течение болезни Крейтцфельдта-Якоба различаются в зависимости от типа. Тем не менее, все четыре типа болезни имеют некоторые схожие признаки, описанные ниже.

Ранние стадии

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба обычно начинается с эмоциональных или поведенческих проблем, таких как депрессия, беспокойство или возбуждение.

Бред (сильные убеждения в вещах, явно не соответствующих действительности) и галлюцинации (видение или слышание вещей, которых нет) типичны для нового варианта болезни (nvCJD).

У пациентов также развиваются неврологические проблемы (влияющие на нервную систему), такие как боль или онемение в частях тела.

В течение нескольких недель человек быстро ухудшается, становится запутанным и испытывает потерю памяти (симптомы, типичные для слабоумия).

Более поздние стадии

Наряду с растерянностью и потерей памяти, человек может потерять координацию и равновесие, и начать слепнуть.

Месяцы спустя больные не могут ходить, разговаривать и заботиться о себе. Они не знают своего окружения и у них развиваются резкие движения мышцами.

Три четверти людей со спорадической (классической) формой болезнью Крейтцфельдта-Якоба умирают в течение шести месяцев после постановки диагноза, часто от инфекции пневмонии. Другие умирают в течение нескольких недель.

Причины болезни Крейтцфельдта-Якоба

Болезнь вызывается инфекционным белком в мозге, называемым прионом.

Роль белков в мозге

Белки — это молекулы, состоящие из аминокислот, помогающие клеткам нашего организма функционировать.

Белки начинаются как цепочка аминокислот, которые затем складываются в трехмерную форму. Такое “складывание белка” (фолдинг белка) позволяет им выполнять полезные функции в наших клетках.

Прионные белки (которые не являются теми же самыми инфекционными прионами, которые вызывают БЯК, т.е. нормальные прионные белки) — это тип белков, встречающихся в мозгу и некоторых других тканях нервной системы. Точная роль прионных белков в мозгу неизвестна, но считается, что они могут иметь какое-то отношение к долгосрочной памяти.

Когда складывание белка идет не правильно

Иногда ошибки происходят во время фолдинга белка, в результате прионный белок не может быть использован организмом. Эти неправильно уложенные прионные белки обычно перерабатываются организмом, но иногда они могут накапливаться, что может вызвать проблемы, такие как болезнь Альцгеймера.

Прионы — это неправильно свернутые прионные белки, которые проникают в клетки мозга и также приводят к неправильному складыванию нормальных белков. Это приводит клетки мозга к смерти, высвобождая больше прионов, заражая другие клетки головного мозга.

В конце концов, кластеры клеток головного мозга погибают и заменяются отложениями прионов, называемыми бляшками. Эти бляшки производят небольшие отверстия в мозге, придавая ему губчатый вид. Повреждение головного мозга вызывает умственные и физические нарушения и возможную смерть, связанную с болезнью.

Прионы могут жить в нервной ткани (в головном или спинном мозге), в течение очень долгого времени, даже после смерти человека или животного.

Спорадическая (классическая) форма

Спорадическая БЯК (sCJD) является наиболее распространенным типом болезни, хотя все еще очень редко. Неизвестно, что вызывает sCJD, но она может быть связано с тем, что нормальный белок самопроизвольно превращается в прион или нормальный ген самопроизвольно превращается в дефектный ген, продуцирующий прионы. sCJD обычно поражает людей старше 40 лет.

Новый вариант

Существуют явные доказательства того, что новый вариант БЯК (vCJD) вызван тем же штаммом прионов, что и губчатая энцефалопатия крупного рогатого скота (также известная как коровье бешенство).

Исследование правительства Великобритании в 2000 году пришло к выводу, что прион распространялся через крупный рогатый скот, которого кормили мясокостной смесью, содержащей следы зараженного мозга или спинного мозга. Затем прион оказался в переработанных мясных продуктах, таких как бифбургеры, и вошел в пищевую цепь человека.

Ятрогенная форма

Ятрогенная форма болезни является результатом передачи инфекции от человека с БЯК посредством медицинского или хирургического лечения.

Большинство ятрогенных случаев болезни Крейтцфельдта-Якоба (1CJD) произошло при использовании гормона роста человека, который использовался для лечения детей с ограниченным ростом. Между 1958 и 1985 годами тысячи детей лечились гормоном, который в то время был извлечен из гипофиза (железа, находящегося у основания черепа) человеческих трупов. У крошечного меньшинства этих детей развился БЯК, поскольку полученные ими гормоны были взяты из желез, инфицированных людей.

Несколько других случаев 1CJD произошли, когда люди получили пересадку зараженной ткани или вступили в контакт с хирургическими инструментами, которые были заражены болезнью Крейтцфельдта-Якоба. Это произошло из-за того, что прионы жестче, чем вирусы или бактерии, поэтому нормальный процесс стерилизации хирургических инструментов не работал.

Наследственная форма заболевания

Эта очень редкая форма болезни, вызвана она наследственной мутацией (дефектом) гена, который производит нормальные белки. Похоже, что измененный ген продуцирует прионы, вызывающие БЯК.

У каждого есть две копии своих генов, но мутированный ген является доминирующим. Это означает, что человеку нужно унаследовать только один мутированный ген для развития болезни.

Читайте также:  Коррекция и окрашивание бровей в Строгино - услуги, отзывы и адреса салонов красоты на карте - Москв

Может ли болезнь Крейтцфельдта-Якоба передаваться от человека к человеку?

Теоретически, болезнь может передаваться от больного человека другим, но только через инъекцию или потреблении мозговой ткани.

Считается, что болезнь Крейтцфельдта-Якоба не передается при обычном повседневном контакте с больными или воздушно-капельным путем, кровяным контактом или половым контактом.

Диагностика

Диагноз обычно основывается на истории болезни, симптомах и серии анализов (см. ниже). Невролог (врач, специализирующийся на состояниях нервной системы) проведет тесты, чтобы исключить другие состояния с похожими симптомами, такие как болезнь Альцгеймера, болезнь Паркинсона или опухоль головного мозга.

Единственный способ подтвердить диагноз болезни Крейтцфельдта-Якоба — это непосредственно исследовать ткань головного мозга с помощью биопсии головного мозга (см. ниже) или, если человек умер, после вскрытия.

Проверка на общие признаки

Клинический невролог исключит другие заболевания с похожими симптомами и проверит наличие некоторых общих признаков болезни, выполнив любой из следующих тестов:

  • Магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга. При ней используются сильные магнитные поля и радиоволны для получения детального изображения мозга, и могут обнаруживаться отклонения, характерные для БЯК.
  • Электроэнцефалограмма (ЭЭГ). Исследование регистрирует активность мозга и может обнаруживать аномальные электрические паттерны, наблюдаемые при спорадической форме БЯК.
  • Люмбальная пункция. В нижнюю часть позвоночника вводится игла для отбора пробы спинномозговой жидкости (которая окружает головной и спинной мозг) для исследования в лаборатории. Если в жидкости обнаруживается белок, называемый 14-3-3, это указывает на то, что возможно человек болен болезнью Крейтцфельдта-Якоба (этот белок обнаруживается почти во всех случаях классической формы заболевания и в 50% случаев нового варианта болезни).
  • Биопсия миндалин. Небольшой кусочек ткани берется из миндалин и проверяется на наличие аномальных прионов, обнаруживаемых при новом варианте БЯК (их нет в других типах).
  • Генетический тест. Это простой анализ крови, показывающая есть ли мутация (ошибка) в гене, который производит нормальный белок. Положительный результат может указывать на наследственную форму заболевания.

Биопсия мозга

Во время биопсии головного мозга хирург просверливает крошечное отверстие в черепе и удаляет маленький кусочек мозговой ткани с помощью очень тонкой иглы. Это делается под общим наркозом (человек спит).

Поскольку биопсия головного мозга несет в себе риск вызвать повреждение головного мозга или судороги (эпилепсию), она проводится только в нескольких случаях, когда существует опасение, что у пациента нет болезни Крейтцфельдта-Якоба, но есть какое-то другое излечимое состояние.

Лечение

Не существует доказанной терапии или лечения какой-либо формы болезни Крейтцфельдта-Якоба.

Множество потенциальных терапевтических вмешательств при болезни остаются в настоящее время на уровне дискуссии.

Лечение включает попытки сохранить человеку максимально комфортно короткую жизнь и уменьшить симптомы с помощью лекарств. Например:

  • Психологические симптомы, такие как беспокойство и депрессия, можно лечить с помощью седативных средств и антидепрессантов.
  • Другие лекарства, такие как клоназепам и вальпроат натрия, могут быть использованы для лечения мышц и тремора.
  • Обезболивающие препараты на основе опиатов могут обеспечить эффективное обезболивание.

Команда специалистов

Когда кому-то ставят диагноз БЯК, его направляют в соответствующий центр для диагностики и лечения. Врач и медсестра из этих служб будут назначены пациенту для связи с местными службами, такими как врач общей практики, социальный работник, физиотерапевт и специалист по трудотерапии.

Доступны команды специалистов для диагностики и оказания клинической и эмоциональной поддержки пациентам и их семьям, а также работа вместе с местной командой по уходу. В местную команду по уходу могут входить врачи и медсестры, специалисты по гигиене труда, диетологи, консультанты по вопросам недержания и социальные работники.

Уход и поддержка

По мере прогрессирования заболевания людям с болезнью Крейтцфельдта-Якоба потребуется значительный уход и практическая поддержка.

Помимо помощи в кормлении, мытье и передвижении, некоторые люди могут нуждаться в помощи при мочеиспускании. Часто требуется использование катетера (трубки, которая вставляется в мочевой пузырь и используется для слива мочи).

У многих людей возникают проблемы с глотанием, поэтому им, возможно, придется питаться и пить через трубку для кормления.

Может быть возможно лечить людей с БЯК и в домашних условиях, но это будет зависеть от прогрессирования и тяжести заболевания.

Давление при заботе о ком-то с БЯК может быть трудным. Вместо того, чтобы справляться с проблемой в домашних условиях, многие лица, осуществляющие уход, предпочитают пользоваться услугами больниц.

Прогноз

Не существует лекарство от БКЯ. Болезнь быстро ухудшает состояние человека до такой степени, что он больше не может заботиться о себе и не может двигаться или говорить.

Большинство людей со спорадической формой БКЯ умирают в течение 6 месяцев после постановки диагноза, часто от пневмонии. Люди с новым вариантом болезни живут в среднем чуть больше года.

Профилактика

Поскольку связь между коровьем бешенством и болезнью Крейтцфельдта-Якоба была подтверждена, предупредить развитие заболевания поможет качественная термическая обработка мяса животных, а также повышение иммунной системы организма.

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба — причины и симптомы, диагностика и лечение

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба (БКЯ или CJD) – дегенеративное заболевание мозга, вызываемое прионами, которое постепенно приводит к деменции и смерти.

Симптомы болезни Крейтцфельдта-Якоба напоминают другие заболевания, такие как болезнь Альцгеймера, но болезнь Крейтцфельдта-Якоба прогрессирует быстрее.

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба привлекла внимание широкой общественности в 1990-х годах, когда у некоторых жителей Британии развилась одна из форм БКЯ после употребления мяса больных коров. С тех пор болезнь Крейтцфельдта-Якоба стала более известна как «коровье бешенство». Тем не менее, классическую болезнь Крейтцфельдта-Якоба не принято связывать с зараженной говядиной.

Стоит сказать, что классическая болезнь Крейтцфельдта-Якоба встречается редко, а вспышки коровьего бешенства – еще более редкое явление. Во всем мире ежегодно диагностируется всего 1 случай болезни на 1.000.000 человек, преимущественно среди пожилых людей.

Причины болезни Крейтцфельдта-Якоба

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба и ее варианты принадлежат к широкой группе болезней человека и животных, которые известны как трансмиссивные губчатые энцефалиты (TSE). Это название происходит от губчатых пустот, которые видны при микроскопии вещества мозга людей, погибших от TSE.

Причиной болезни Крейтцфельдта-Якоба и других губчатых энцефалитов являются аномальные белки – прионы. В норме эти протеины безвредны, но когда они становятся патогенными, то запускают разрушительную болезнь мозга. Прионы – уникальные белки, которые по некоторым характеристикам можно отнести не к веществам, а к живым организмам. Это единственная форма жизни, которая может воспроизводить себе подобных, не имея при этом ДНК или РНК.

Пути передачи болезни Крейтцфельдта-Якоба

Риск заражения этой болезнью очень мал. Прионы не могут передаваться при кашле или чихании, прикосновении или сексуальном контакте. Но вещество мозга больных людей и животных содержит прионы.

Есть три пути возникновения болезни Крейтцфельдта-Якоба:

1. Спонтанное заболевание.

Большая часть людей с классической болезнью Крейтцфельдта-Якоба заболевает без видимых причин. В этих случаях речь идет о спонтанной, или спорадической БКЯ.

2. Генетическая мутация.

В Соединенных Штатах от 5 до 10% больных БКЯ имеют семейную историю этой болезни или положительный тест на генетическую мутацию, связанную с БКЯ. Это называется наследственная (семейная) болезнь Крейтцфельдта-Якоба.

3. Заражение от больных.

Незначительный процент больных БКЯ заболел после попадания в кровь зараженных частичек от больного человека или животного. Это происходит во время медицинских процедур, таких как пересадка кожи или роговицы. Стандартные методы стерилизации не уничтожит прионы, поэтому инфицирование может произойти при операциях на мозге зараженными инструментами. Заразиться можно и при введении препаратов, полученных из мозга больных животных (например, гормоны гипофиза). Такие случаи БКЯ принято называть ятрогенными.

Еще один вариант заражения связан с употреблением говядины от коров, больных коровьей губчатой энцефалопатией (BSE) – коровьим бешенством. При этом неважно, насколько хорошо вы приготовили говядину, риск заражения остается, в том числе во время работы с сырым мясом.

Факторы риска болезни Крейтцфельдта-Якоба

Большая часть случаев болезни возникает по непонятным причинам (спонтанно), поэтому установить факторы риска достаточно сложно.

Но есть несколько факторов, которые ассоциируются с некоторыми типами БКЯ:

Спонтанная БКЯ в основном возникает в пожилом возрасте, около 60 лет. Семейная форма болезни начинается немного раньше. С другой стороны, коровьим бешенством можно заразиться в любом возрасте. Многие из британцев, умерших во время вспышки в 1990-е годы, были молодыми людьми 20-30 лет.

Читайте также:  Когда начинает расти фолликул 1

Люди с семейной болезнью Крейтцфельдта-Якоба имеют определенные генетические мутации, которые запускают болезнь в сравнительно раннем возрасте. БКЯ наследуется по аутосомно-доминантному механизму. Это означает, что одного дефектного гена от одного из родителей достаточно, чтобы развилась болезнь. Если у человека есть такая мутация, то шанс передать ее детям составляет 50%. Генетический анализ больных, умерших от заражения БКЯ (ятрогенная форма или коровье бешенство), показал, что у многих из них была собственная генетическая предрасположенность к болезни. Возможно, это способствовало заражению и развитию болезни.

3. Воздействие зараженного материала.

Люди, которые получают гормон роста из гипофиза крупного рогатого скота, а также те, кто подвергается операциям на мозге, находятся в группе риска ятрогенной БКЯ. Риск заражения коровьим бешенством предугадать вообще затруднительно, поскольку опасное мясо может содержаться во многих блюдах. В развитых странах, где существует строгий ветеринарный контроль, вероятность заражения очень мала. К примеру, в Британии риск приобретенной формы БКЯ из-за говядины составляет 1 случай на 10 миллиардов приготовленных блюд.

Симптомы болезни Крейтцфельдта-Якоба

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба характеризуется быстрой ментальной деградацией, в течение нескольких месяцев.

Начальные симптомы БКЯ включают:

• Изменение личности.
• Беспокойство.
• Депрессия.
• Потеря памяти.
• Ухудшение интеллекта.
• Нечеткое зрение.
• Бессонница.
• Нарушение речи.
• Проблемы с глотанием.
• Резкие внезапные движения.

Со временем болезнь прогрессирует, и неврологические симптомы ухудшаются. Большая часть больных в итоге впадает в кому. Сердечная недостаточность, дыхательная недостаточность, пневмония и другие инфекции становятся причинами смерти. Продолжительность болезни, от начальных симптомов до летального исхода, в среднем составляет 7 месяцев. Некоторые люди живут около 2 лет с момента постановки диагноза.

У больных коровьим бешенством психиатрические симптомы в начале болезни могут быть более заметными, а деменция – нарушение мышления, логики, запоминания – возникает позднее. Вдобавок, этот вариант болезни поражает людей более молодого возраста, чем классическая болезнь Крейтцфельдта-Якоба. Продолжительность болезни достигает 12-14 месяцев. Исход всегда летальный.

Диагностика болезни Крейтцфельдта-Якоба

Только биопсия мозга или посмертный осмотр мозговой ткани может однозначно подтвердить болезнь Крейтцфельдта-Якоба.

Врачи могут предположить БКЯ, основываясь на семейном анамнезе, неврологических симптомах и нескольких диагностических тестах:

1. Электроэнцефалография (ЭЭГ).

Для этой процедуры на коже головы больного крепятся специальные электроды, после чего аппарат измеряет электрическую активность мозга. У больных БКЯ отмечаются характерные нарушения на энцефалограмме.

2. Магнитно-резонансная томография (МРТ).

Эта техника основывается на использовании мощных магнитных полей, чтобы создать подробные изображения внутренних органов. МРТ особенно полезна при диагностике заболеваний мозга, потому что позволяет получить качественное изображение белого и серого вещества мозга.

3. Анализ спинномозговой жидкости.

Наш головной и спинной мозг окружен особой жидкой средой, которая защищает его от внешних воздействий и выполняет много других функций. Для анализа этой жидкости необходимо сделать люмбальную пункцию – прокол позвоночника с помощью особой иглы, чтобы получить несколько миллилитров материала. Присутствие определенного протеина в спинномозговой жидкости – это признак болезни Крейтцфельдта-Якоба.

4. Биопсия миндалин.

Ткань миндалин способна накапливать свидетельства прионной инфекции – коровьего бешенства. Изучение образца ткани, взятого при биопсии, поможет диагностировать коровье бешенство, но этот метод считается менее надежным, чем остальные.

Методов диагностики БКЯ достаточно много. Но в любом случае, решающее слово всегда остается за результатами биопсии мозга.

Лечение болезни Крейтцфельдта-Якоба

Не существует ни одного способа вылечить классическую болезнь Крейтцфельдта-Якоба или ее варианты. За прошедшее десятилетие тестировалось множество лекарств – стероиды, антибиотики, иммуномодуляторы, противовирусные средства. Но ни один из предложенных методов не показал эффективности. По этой причине врачи фокусируются на облегчении симптомов болезни, чтобы улучшить самочувствие больных в последние месяцы жизни.

Осложнения болезни Крейтцфельдта-Якоба

Как и другие причины деменции, болезнь Крейтцфельдта-Якоба глубоко затрагивает разум больных, но БКЯ прогрессирует быстрее, чем другие нейродегенеративные заболевания. Больные БКЯ обычно отталкивают от себя родных и друзей, теряют способность узнавать людей и поддерживать отношения. Со временем они перестают ухаживать за собой и выполнять повседневные дела, а затем впадают в кому, заканчивающуюся смертью.

Основные физические осложнения БКЯ включают:

• Инфекционные заболевания.
• Сердечная недостаточность.
• Дыхательная недостаточность.

Профилактика болезни Крейтцфельдта-Якоба

Не существует способа предотвратить спорадические случаи болезни. Если у вас были случаи неврологических заболеваний в семье, вам следует проконсультироваться с генетиком. Врач поможет вам понять проблему и определит риск подобного заболевания у вас.

Если вы ухаживаете за человеком, который болен БКЯ или коровьим бешенством, то Национальный институт здоровья США рекомендует следующее:

• При контакте с кожей или выделениями больного обязательно мойте руки до того, как вы будете есть, пить или курить.
• Защищайте свое лицо и руки от воздействия крови или других биологических жидкостей больного человека.
• Всегда защищайте свои раны и незначительные порезы водостойкой повязкой, чтобы выделения больного не попали на рану.

Профилактика ятрогенной болезни Крейтцфельдта-Якоба

Лечебные учреждения в развитых странах сегодня придерживаются строгих правил для профилактики заражения прионными инфекциями.

Они включают:

• Преимущественное использование синтетического гормона роста, но не натурального гормона, который получают из гипофиза.
• Обязательное уничтожение всех хирургических инструментов, которые использовались при операциях на мозге людей с подозрением на БКЯ.
• Обязательное использование одноразовых наборов для проведения люмбальной пункции, которые включают бритвы, иглы, пробирки и все необходимые для этого предметы.

Не исключена возможность заражения при пересадке органов от донора, у которого был инкубационный (бессимптомный) период болезни Крейтцфельдта-Якоба. Но этот сценарий крайне маловероятен. Очевидные преимущества от пересадки органов значительно выше рисков, которые с этим связаны.

В связи с прионными инфекциями в США предложены жесткие правила для доноров, которые собираются сдавать кровь для медицинских нужд.

Запрещается сдавать кровь людям, которые:

• Имеют близких родственников, болевших БКЯ.
• Получали инъекции человеческого гормона роста.
• Получали инъекции инсулина из поджелудочной крупного рогатого скота.
• Получали переливания крови на территории Великобритании с 1980 года.
• Провели минимум 3 месяца в Великобритании с 1980 по 1996 год.
• Провели минимум 5 лет во Франции с 1980 года до настоящего времени.

Профилактика коровьего бешенства

В развитых странах риск заболеть коровьим бешенством чрезвычайно низкий. В Соединенных Штатах было зарегистрировано всего 3 случая этого заболевания, причем эти случаи были завезены в США из зарубежья – два из Великобритании и один из Саудовской Аравии. Россию и другие постсоветские страны не относят к тем государствам, где бывают случаи коровьего бешенства среди людей.

В Великобритании, которая пострадала из-за вспышки больше всего, было зафиксировано менее 200 случаев болезни. После первой вспышки в 1995 году был пик в 1999-2000 годах, а затем заболеваемость пошла на спад.

Большинство стран мира принимает меры, чтобы на их территорию не попала продукция, зараженная прионами. Это строгие ограничения импорта говядины и кормов для животных, карантинные мероприятия, запрет на переработку определенных частей животных и др.

Некоторые лекарственные препараты связаны с очень незначительным риском:

Кровь, ферменты и аминокислоты, полученные от скота, используются для выращивания бактерий и вирусов, из которых затем производят вакцины. Не все вакцины изготавливают с использованием таких компонентов. Некоторые органы, например, американская FDA, рекомендуют своим производителям закупать материалы только из стран, благополучных в отношении коровьего бешенства. Эти же рекомендации в США применяются и к косметике. Но в развивающихся странах органы контроля могут не относиться к производству с такой щепетильностью, и это нужно иметь в виду.

В некоторых странах мира продается инсулин, который получают из поджелудочной железы крупного рогатого скота. Для этого инсулина невозможно дать 100% гарантию безопасности. Во многих развитых странах такой инсулин не производят и не импортируют, но больной может сам привести бычий инсулин для личных нужд. С этим также связан риск заражения прионами.

Константин Моканов: магистр фармации и профессиональный медицинский переводчик

Ссылка на основную публикацию
Что такое бигеминия тригемения и квадригеминия — заболевания сердца
Что такое квадригеминия и чем она опасна? Каждый человек может столкнуться с вопросом, что такое Квадригеминия. Она является одним из...
Что порекомендовать при охриплости и потере голоса Еженедельник АПТЕКА
Гомеовокс : инструкция по применению Описание Блестящие белые цилиндрические двояковыпуклые покрытые оболочкой таблетки, без запаха. Состав В таблетке, покрытой оболочкой:...
Что представляет собой Фенибут отпускают ли его без рецепта и как применяют в спортивном питании Лен
Почему Фенибут продают строго по рецептам? прочитала о чудодейственном Фенибуте. И нервы успокаивает, и мозговую деятельность улучшает. Вообще, разрабатывался педиатрами...
Что такое биполярное расстройство простыми словами
Что такое биполярное расстройство простыми словами Про них пишут книги и снимают фильмы. Кто же они таки, эти «биполярники»? Если...
Adblock detector