Что такое пигментная абиотрофия сетчатки симптомы, диагностика и методы лечения

Пигментный ретинит. Причины. Симптомы. Диагностика. Лечение

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Пигментный ретинит (более точный термин — «пигментная дистрофия сетчатки», поскольку воспаления при этом процессе отсутствует, диффузная дистрофия сетчатки с преимущественным поражением палочковой системы. Пигментный ретинит (пигментное перерождение сетчатки, тапеторетинальная дегенерация) — заболевание, характеризующееся поражением пигментного эпителия и фоторецепторов с разными типами наследования: аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным или сцепленным с полом. Распространенность — 1 : 5000. Возникает в результате образования дефектов генетического кода, следствием чего является аномальный состав специфических белков. Течение заболевания при раз ных типах наследования имеет некоторые особенности. Ген родопсина — первый идентифицированный ген, мутации которого являются причиной развития пигментного ретинита с аутосомно-доминантным типом наследования.

[1], [2], [3]

Тип наследования пигментного ретинита

Возраст возникновения, темпы прогрессировать, прогноз зрительных функций и сопутствующие офтальмологические признаки часто связаны с типом наследования. Мутации в гене родопсина встречаются наиболее часто. электрокупограмма может возникать спорадически или иметь аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный или сцепленный с Х-хромосомой тип наследования, а также входить в состав наследственных синдромов, обычно аутосомно-рецессивных.

  • Изолированный при неотягощенной наследственности встречается часто.
  • Аутосомно-доминантный встречается часто и имеет лучший прогноз.
  • Аутосомно-рецессивный встречается часто и прогноз хуже.
  • Сцепленный с Х-хромосомой — наиболее редкий и имеет самый тяжелый прогноз. Глазное дно у женщин-носителей может быть нормальным или иметь металлический тапетальный рефлекс, атрофические или пигментные очажки.

Симптомы пигментного ретинита

Пигментный ретинит проявляется в раннем детском возрасте и характеризуется триадой симптомов: типичными пигментными очагами на средней периферии глазного дна и по ходу венул (их называют костными тельцами), восковидной бледностью диска зрительного нерва, сужением артериол.

У больных с пигментным ретинитом со временем могут развиться пигментные изменения в макулярной области в связи с дегенерацией фоторецепторов, что сопровождается снижением остроты зрения, задней отслойкой стекловидного тела и отложением в нем нежного пигмента. Возможно возникновение макулярного отека, обусловленного проникновением жидкости из хориоидеи через пигментный эпителий, а по мере развития процесса — преретинального макулярного фиброза. У больных с пигментным ретинитом с большей частотой, чем в общей популяции, встречаются друзы диска зрительного нерва, задняя субкапсулярная катаракта, открытоугольная глаукома, кератоконус и миопия. Хориоидея долго остается интактной и вовлекается в процесс только в поздних стадиях заболевания.

В связи с поражением палочковой системы возникает ночная слепота, или никталопия. Темновая адаптация нарушена уже в начальной стадии заболевания, порог световой чувствительности повышен как в палочковой, так и в колбочковой части.

Что беспокоит?

Атипичные формы пигментного ретинита

К другим формам пигментного ретинита относятся пигментный инвертированный ретинит (центральная форма), пигментный ретинит без пигмента, белоточечный пигментный ретинит и псевдопигментный ретинит. Каждая из этих форм имеет характерную офтальмоскопическую картину и электроретинографическую симптоматику.

  1. Секторальный пигментный ретинит характеризуется изменениями водном квадранте (как правило, назальном) или половине (чаще в нижней). Прогрессирует медленно или не прогрессирует вообще.
  2. Перицентральный пигментный ретинит, при котором пигментация распространяется от диска зрительного нерва и переходит на височные аркады и назально.
  3. Пигментный ретинит с экссудативной васкулопатией характеризуется сходной с болезнью Coats офтальмоскопической картиной с липидными отложениями в периферической сетчатке и экссудативной отслойкой сетчатки.

[4], [5], [6]

Пигментный инвертированный ретинит (центральная форма)

В отличие от типичной формы пигментного ретинита заболевание начинается в макулярной области и поражения колбочковой системы более значительны, чем палочковой. В первую очередь снижается центральное и цветовое зрение, появляется фотофобия (светобоязнь). В макулярной области отмечаются характерные пигментные изменения, которые могут сочетаться с дистрофическими изменениями на периферии. В таких случаях одним из основных симптомов является отсутствие дневного зрения. В поле зрения центральная скотома, на ЭРГ значительно редуцированы колбочковые компоненты по сравнению с палочковыми.

Пигментный ретинит без пигмента

Название связано с отсутствием характерных для пигментного ретинита пигментных отложений в виде костных телец при наличии симптомов, сходных с проявлениями пигментного ретинита, и нерегистри-руемой ЭРГ.

Белоточечный пигментный ретинит

Характерным офтальмоскопическим признаком являются множественные белые точечные пятна по всему глазному дну с сопутствующими пигментными изменениями («ткань, изъеденная молью») или без них. Функциональные симптомы сходны с проявлениями пигментного ретинита. Заболевание необходимо дифференцировать от стационарной врожденной ночной слепоты и белоточечного глазного дна (fundus albipunctatus).

Псевдопигментный ретинит

Псевдопигментный ретинит — ненаследственное заболевание. Причиной его возникновения могут быть воспалительные процессы в сетчатке и хориоидее, побочное действие лекарственных препаратов (тиоридазин, меллирил, хлороквин, дефероксамин, клофазамин и др.), состояние после травмы, отслойки сетчатки и т. д. На глазном дне выявляют изменения, сходные с таковыми при пигментном ретините. Основным отличительным симптомом является нормальная или незначительно сниженная ЭРГ. При этой форме никогда не бывает нерегистрируемой или резко сниженной ЭРГ.

В настоящее время патогенетически обоснованного лечения пигментного ретинита не существует. Заместительная или стимулирующая терапия неэффективна. Больным с пигментным ретинитом рекомендуют носить темные защитные очки для предотвращения повреждающего действия света, подбор максимальной очковой коррекции остроты зрения, назначают симптоматическое лечение: при макулярном отеке — системное и местное использование диуретиков (ингибиторов карбоангидразы), например диакарба, диамокса (ацетазоламид); при наличии помутнений хрусталика хирургическое лечение катаракты для улучшения остроты зрения, при наличии неоваскуляризации для профилактики осложнений проводят фотокоагуляцию сосудов, назначают сосудистые препараты. Больные, их родственники и дети должны проходить генетическое консультирование, исследование других органов и систем для исключения синдромных поражений и других болезней.

Идентификация патологического гена и его мутаций является основой понимания патогенеза заболевания, прогнозирования течения процесса и поиска путей рациональной терапии.

В настоящее время в эксперименте предпринимаются попытки трансплантации клеток пигментного эпителия и нейрональных клеток сетчатки от недельного зародыша. Новый многообещающий подход к лечению пигментного ретинита связан с генной терапией, основанной на субретинальном введении аденовируса, с содержанием внутри капсулы здоровых минихромосом. Ученые предполагают, что вирусы, проникая в клетки пигментного эпителия, способствуют замещению мутированных генов.

Читайте также:  Низкий тестостерон у женщин, причины, симптомы, методы нормализации

Генерализованная наследственная дистрофия сетчатки, связанная с системными заболеваниями и нарушениями метаболизма

Существует множество системных расстройств, которые сочетаются с атипичными формами пигментного ретинита. К настоящему времени известно около 100 заболеваний с различными глазными нарушениями, обусловленных нарушением метаболизма липидов, углеводов, протеинов. Недостаточность внутриклеточных энзимов приводит к мутациям генов, что определяет различную генетическую патологию, в том числе исчезновение или дистрофию фоторецепторных клеток.

К специфическим системным заболеваниям, сочетающимся с пигментным ретинитом, относят нарушения метаболизма углеводов (мукополисахароидозы), липидов (муколипидозы, фукозидоз, сероидные липофусцинозы), липопротеинов и протеинов, поражения центральной нервной системы, синдромы Ушера, Лоренса-Муна-Барде-Бидля и др.

Диагностика пигментного ретинита

Функциональные методы исследования позволяют выявить прогрессирующие изменения в фоторецепторах. При периметрии на средней периферии (30-50°) обнаруживают кольцевые полные и неполные скотомы, которые расширяются к периферии и центру. В поздней стадии заболевания поле зрения концентрически суживается до 10°, сохраняется лишь центральное трубчатое зрение.

Отсутствие или резкое снижение общей ЭРГ является патогномоничным признаком пигментного ретинита.

Локальная ЭРГ долго остается нормальной, а изменения наступают при вовлечении в патологический процесс колбочковой системы макулярной области. У носителей патологического гена отмечаются редуцированная ЭРГ и удлиненный латентный период b-волны ЭРГ, несмотря на нормальное глазное дно.

Диагностическим критерием пигментного ретинита является двухстороннее поражение, снижение периферического зрения и прогрессирующее ухудшение функционального состояния палочковых фоторсцепторов. Классическая триада пигментного ретинита: уменьшение калибра артериол

  • пигментация сетчатки в виде «костных телец»,
  • восковидная бледность диска зрительного нерва.

Пигментный ретинит проявляется никталопией в 3 декаде жизни, но может возникнуть и раньше.

Диагностические критерии пигементного ретинита

  • Сужение артериол, нежная пылевидная интраретинальная пигментация и дефекты РПЭ, офтальмоскопическая картина пигментного ретинита sine pigmenlo. Реже встречается «белоточечный» ретинит — белые пятна, плотность которых максимальна в области экватора.
  • На средней периферии — крупные перивазальные пигментные отложения в виде «костных телец».
  • Офтальмоскопическая картина мозаична вследствие атрофии РПЭ и обнажения крупных хориоидальных сосудов, выраженное сужение артериол и восковидная бледность диска зрительного нерва.
  • Макулопатия может быть атрофической, «целлофановой» или проявляться кистовидиым макулярным отеком, который купируют системным назначением ацетазоламида.
  • Электроретинограмма скотопическая (палочковая) и смешанная снижена; позже снижается фотопическая электроретинограмма.
  • Электроокулограмма субнормальная.
  • Темновая адаптация замедлена и необходима на ранних стадиях, когда диагноз требует уточнения.
  • Центральное зрение страдает.
  • Периметрия выявляет кольцевую скотому на средней периферии, которая расширяется к центру и периферии. Остается сохранной центральная часть поля зрения, которая со временем может быть потеряна.
  • ФАГ не является необходимой для постановки диагноза. Выявляет диффузную гиперфлуоресценцию вследствие «окончатых» дефектов ПЭ, небольшие зоны гипофлуоресценции (экранирование пигментом).

[7], [8], [9], [10], [11]

Что нужно обследовать?

Как обследовать?

Дифференциальная диагностика пигментного ретинита

Терминальная стадия хлорохиновой ретинопатии

  • Сходство: двухсторонняя диффузная атрофия РПЭ, демаскирующая хориоидальные крупные сосуды и истончение артериолы.
  • Различия: пигментные изменения отличаются от изменений в виде «костных телец»; атрофия диска зрительного нерва без восковидной бледности.

Терминальная тиоридазиновая ретинопатия

  • Сходство: двухсторонняя диффузная атрофия РПЭ.
  • Различия: пигментные изменения бляшковидной формы, никталопии нет.

Терминальный сифилитический нейроретинит

  • Сходство: выраженное сужение полей зрения, сужение сосудов и пигментные изменения.
  • Различия: никталопия выражена слабо, изменения асимметричны, с легкой или выраженной хориоидальной демаскировкой.

Ассоциированная с раком ретинопатия

  • Сходство: никталопия, сужение полей зрения, сужение сосудов и угасающая Электроретинограмма.
  • Различия: быстрое прогрессирование незначительные пигментные изменения или их отсутствие.

Сопутствующие системные заболевания

Пигментный ретинит, особенно атипичный, может сопровождаться широким спектром системных заболеваний. Наиболее часто встречающиеся сочетания:

  1. Синдром Bassen-Kornzweig, аутосомно-доминантный, вызван дефицитом b-липопротеина, что приводит к кишечной мальабсорбции.
    • симптомы: спиноцеребеллярная атаксия и акантоцитоз периферической крови;
    • ретинопатия — в конце 1 декады жизни. Пигментные глыбки крупнее, чем при классическом пигментном ретините, и не ограничиваются экватором; характерны периферические «белоточечные» изменения;
    • другие симптомы: офтальмоплегия и птоз;
    • прием витамина Е ежедневно с целью уменьшения неврологических изменений.
  2. Болезнь Refsum — аутосомно-рецессивное врожденное нарушение метаболизма: дефицит фермента 2-гидроксилазы фитановой кислоты приводит к повышению ее уровня в крови и тканях.
    • симптомы: полинейропатия, церебеллярная атаксия, глухота, аиосмия, кардиомиопатия, ихтиоз и повышение уровня белка в спинномозговой жидкости при отсутствии пиноцитоза (цито-альбуминовая инверсия);
    • ретинопатия проявляется во 2 декаде жизни генерализованными изменениями типа «соль с перцем».
    • другие проявления: катаракта, миоз, утолщение нервов роговицы;
    • лечение: прежде всего плазмаферез, позднее — диета без содержания фитановой кислоты, что может предотвратить прогрессирование системных нарушений и дистрофии сетчатки.
  3. Синдром Usher — аутосомно-рецессивное заболевание, проявляющееся в 5% случаев у детей тяжелой глухотой и около 50% — сочетанием глухоты и слепоты. Пигментный ретинит развивается в препубертате.
  4. Синдром Kearns-Sayre — митохондриальная цитопатия, ассоциированная с делениями митохондриальной ДНК. Пигментный ретинит атипичен и характеризуется отложением глыбок пигмента, преимущественно в центральных отделах сетчатки.
  5. Синдром Bardet-Biedl проявляется умственной отсталостью, полидактилией, ожирением и гипогонадизмом. Пигментный ретинит имеет тяжелое течение: 75% больных становятся слепыми к 20 годам, у некоторых развивается макулопатия по типу «бычьего глаза».

[12], [13], [14], [15]

Прогноз

Долгосрочный прогноз неблагоприятный, причиной постепенного снижения центрального зрения служат изменения в фовеальной зоне. Ежедневный прием витамина А в виде пищевых добавок может замедлять прогрессирование.

  • Около 25% больных сохраняют в течение трудоспособного возраста остроту зрения, необходимую для чтения, несмотря на отсутствующую Электроретинограмма и сужение поля зрения до 2-3 .
  • До 20 лет острота зрения у большинства >6/60.
  • К 50 годам у многих больных острота зрения

Copyright © 2011 — 2020 iLive. Все права защищены.

Пигментный ретинит

Содержание:

  • 1 Пигментный ретинит
    • 1.1 СИНОНИМЫ
    • 1.2 ОПРЕДЕЛЕНИЕ
    • 1.3 КОД ПО МКБ-10
    • 1.4 ЭПИДЕМИОЛОГИЯ
    • 1.5 КЛАССИФИКАЦИЯ
    • 1.6 ЭТИОЛОГИЯ И ПАТОГЕНЕЗ
    • 1.7 КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА
    • 1.8 ДИАГНОСТИКА
    • 1.9 ЛЕЧЕНИЕ
    • 1.10 ИНФОРМАЦИЯ ДЛЯ ПАЦИЕНТА
    • 1.11 ПРОГНОЗ

Описание

Наследственные дистрофии сетчатки генетически гетерогенная группа заболеваний, развивающихся в основном в детском возрасте: сразу после рождения или в первые месяцы жизни. Они могут быть изолированными или связанными с другими системными заболеваниями. Большинство дистрофий — прогрессирующие болезни.

В данной статье мы рассмотрим заболевание: пигментный ретинит.

↑ Пигментный ретинит

↑ СИНОНИМЫ

Тапеторетинальная дистрофия, палочко-колбочковая дистрофия, первичная пигментная дистрофия сетчатки.

↑ ОПРЕДЕЛЕНИЕ

Пигментный ретинит — развивающееся в раннем детском возрасте наследственное заболевание, характеризующееся дистрофическими изменениями пигментного эпителия и фоторецепторов и имеющее типичную картину глазного дна с пигментными очагами, схожими с пигментными костными тельцами.

↑ КОД ПО МКБ-10

Н35.5 Наследственные ретинальные дистрофии.

↑ ЭПИДЕМИОЛОГИЯ

Пигментный ретинит — наиболее распространённое наследственное заболевание сетчатки: частота случаев в популяции составляет 1 на 3 тыс. человек, во всём мире насчитывается около 1,5 млн больных. Наиболее часто встречаемая форма аутосомно-доминантная (от 9 до 39% больных в Швейцарии и Великобритании); более редкая — аутосомно-рецессивная (от 9 до 15% в Швейцарии и в Великобритании); самый нераспространённый тип заболевания — сцепленный с Х-хромосомой (от 1 до 15% в Швейцарии. России и Великобритании). Распространённость пигментного ретинита в г. Бирмингем (Англия) — 1:5000 во всех возрастных группах; в Норвегии — 1:4400, частота спорадических случаев 1:3700, в некоторых этнических группах — 1:1800.

↑ КЛАССИФИКАЦИЯ

Генетические типы: аутоcомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой.

Клинические формы: типичная (пигментный ретинит): атипичная (беспигментная форма пигментного ретинита, секторальный подковообразный пигментный ретинит, инвертированный (центральная форма); белоточечный пигментный ретинит (retinitis punctata albescens).

↑ ЭТИОЛОГИЯ И ПАТОГЕНЕЗ

Молекулярные дефекты обуславливают различие патогенетических механизмов и вызывают развитие пигментного ретинита с разными типами наследования. Клонировано 120 генов, связанных с возникновением пигментного ретинита, из которых картировано 52. Каждую форму заболевания вызывают один или несколько генов, экспрессированных в фоторецепторных клетках и пигментном эпителии. Большинство мутаций, приводящих к дегенерации сетчатки, происходит в генах, кодирующих синтез белков каскада фототрансдукции и обмена ацетата ретинола (витамина А) (родопсина, альфа- и бетта-субъединиц циклического гуанозинмонофосфата, арестина, АТФ-связывающего кассетного переносчика ретиналя, G-протеина, клеточного ретинальдегида, связывающего протеин, и гена RPGR-трансдукции и др.), а также в генах, ответственных за фактор транскрипции.

Различают аллельную и неаллельную разновидности пигментного ретинита.

Факторы риска развития пигментного ретинита — близкородственные браки, а также наличие в семье диагностированных случаев пигментного ретинита.

↑ КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА

Характеризуется триадой симптомов: типичными пигментными очагами («костными тельцами» на средней периферии глазного дна и по ходу венул): восковидной бледностью ДЗН, в отдельных случаях с перепапиллярным глиозом; атрофией ретинального пигментного эпителия с белыми пятнами на уровне слоя пигментного эпителия, сужением артериол. У больных пигментным ретинитом со временем могут развиваться пигментные изменения в макулярной области в связи с дегенерацией фоторецепторов. Вовлечение макулы сопровождается снижением остроты зрения, задней отслойкой стекловидного тела с отложением в нём пигмента.

Возможно возникновение макулярного отёка, обусловленного проникновением жидкости из хориоидеи через пигментный эпителий, а по мере развития процесса преретинального макулярного фиброза. У больных пигментным ретинитом чаще, с большей частотой, чем в общей популяции, обнаруживают друзы ДЗН, заднюю субкапсулярную катаракту, открытоугольную глаукому, кератоконус и миопию. Хориоидея долго остаётся интактной и вовлекается в процесс только на поздних стадиях заболевания.

В связи с поражением палочковой системы возникает ночная слепота (отсутствие ночного зрения, никталопия). Темновая адаптация нарушена уже в начальной стадии заболевания, порог световой чувствительности повышен как в палочковой, так и в колбочковой части.

Другие формы пигментного ретинита

К другим формам пигментного ретинита относят: пигментный ретинит инвертированный, пигментный ретинит без пигмента, белоточечный пигментный ретинит (retinitis punctata albescens) и псевдопигментный ретинит. Каждая из этих форм имеет характерную офтальмоскопическую картину и ЭРГ-симптоматику.

Пигментный ретинит инвертированный (центральная форма). В отличие от пигментного ретинита заболевание начинается с макулярной области, и колбочковая система поражается более значительно, чем палочковая. В первую очередь снижаются центральное и цветное зрение, появляется фотофобия (светобоязнь).

В макулярной области обнаруживают характерные пигментные изменении, которые могут сочетаться с дистрофическими изменениями на периферии. Тогда наряду с гемералопией* (отсутствием дневного зрения), характерной для патологии колбочковой системы, отмечают снижение сумеречного и ночного зрения никталопию.

В поле зрения определяют центральную скотому, на ЭРГ значительно редуцированы колбочковые компоненты по сравнению с палочковыми.

Пигментный ретинит без пигмента. Название связано с отсутствием характерных для пигментного ретинита пигментных отложений в виде костных телец при сходных с пигментным ретинитом симптомах и нерегистрируемой ЭРГ.

Белоточечный пигментный ретинит (retinitis punctata albescens). Характерный офтальмоскопический признак — множественные белые точечные пятна по всему глазному дну с сопутствующими пигментными изменениями («ткань, изъеденная молью») и без них. Функциональные симптомы сходны с пигментным ретинитом. Необходима дифференциальная диагностика со стационарной врождённой ночной слепотой и белоточечным глазным дном fundus albipunctatus.

↑ ДИАГНОСТИКА

Важна информация о случаях заболевания у родственников.

Лабораторные исследования

Гистологически при пигментном ретините обнаруживают дистрофические изменения в большей степени наружных сегментов фоторецепторов, атрофию и гипертрофию пигментного эпителия, его сплющивание и дезорганизацию. В клетках выявляют увеличение или уменьшение количества липофусцина, меланина и фагосом. В сетчатке наблюдают миграцию пигмента в виде меланиновых гранул.

Инструментальные исследования

С помощью функциональных методов исследования обнаруживают прогрессирующие изменения фоторецепторов.

При периметрии на средней периферии (30-50°) заметны полные и неполные кольцевые скотомы, при прогрессировании заболевания расширяющиеся к периферии и центру. В поздней стадии поле зрения концентрически сужается до 10°, сохраняется лишь центральное поле зрения (трубчатое, или туннельное, зрение).

Отсутствие или резкое снижение амплитуды компонентов общей ЭРГ — патогномоничный признак пигментного ретинита.

Локальная ЭРГ долго остаётся нормальной, а изменения наступают при вовлечении в патологический процесс колбочковой системы макулярной области. У носителей патологического гена отмечают редуцированную ЭРГ и удлинение латентного периода b-волны ЭРГ, несмотря на нормальную офтальмоскопическую картину глазного дна.

При исследовании темповой адаптации отмечают увеличение палочкового порога.

Ранняя флюоресценция при ангиографии позволяет обнаружить дефекты в стороне от макулы, связанные с атрофией пигментного эпителия; кистозные изменения с неровной поверхностью и кистозный макулярный отёк.

Дифференциальная диагностика

Дифференциальную диагностику проводят с псевдопигментным ретинитом, причиной которого могут быть инфекции (краснуха, сифилис): интоксикациями, вызванными приёмом лекарственных препаратов (хлорохином, производными фенотиазина и др.); травмами; другими наследственными или приобретёнными заболеваниями сетчатки (географической атрофией, ретикулярной дегенерацией, саркоидозом, ретинохориоидитом birdhot, кристаллиновой дистрофией, болезнью Фогга-Коянаги-Харада, врождённым амаврозом Лебера, retinitis albipunctatus и др.).

Гетерогенная группа заболеваний с различной ненаследственной этиологией, при которых на глазном дне происходят изменения, сходные с таковыми при пигментном ретините. Развитию псевдопигментного ретинита способствуют воспалительные процессы в сетчатке и хориоидее, побочные эффекты лекарственных препаратов (тиоридазина, хлорохина, дефероксамина, клофазимина и др.), состояния после травмы и отслойки сетчатки и др.

Ведущий дифференциальный симптом — нормальная или незначительно сниженная ЭРГ. При этой форме ретинита никогда не бывает нерегистрируемой или резко сниженной ЭРГ.

Пример формулировки диагноза

Пигментный ретинит, белоточечный пигментный ретинит, пигментный ретинит инвертированный (центральная форма), пигментный ретинит без пигмента.

↑ ЛЕЧЕНИЕ

Цели лечения

Патогенетически обоснованного лечения пигментного ретинита нет, что связано с наследственной природой заболевания и обуславливающими процессы ремоделирования дистрофическими и дегенеративными изменениями сетчатки, препятствующими передаче информации в центральные отделы зрительной системы.

Дальнейшее ведение

• Мониторинг зрительных функций, регистрация ЭРГ.

• ФАГ при подозрении на отёк макулы.

↑ ИНФОРМАЦИЯ ДЛЯ ПАЦИЕНТА

Рекомендовано использование тёмных защитных очков, не пропускающих коротковолновое излучение для предупреждения повреждающего действия света, проведение правильной очковой коррекции остроты зрения, возможно симптоматическое лечение.

Обучение в специализированных школах для слабовидящих, выбор профессии соответственно возможностям зрительной и других систем, ношение светофильтров. Систематическое наблюдение у специалистов для своевременной коррекции остроты зрения, лечения макулярного отёка и катаракты.

↑ ПРОГНОЗ

Прогрессивное ухудшение поля зрения, ухудшение остроты зрения, связанное с вовлечением в патологический процесс макулярной области.

Пигментный ретинит: признаки и способы терапии

Пигментный ретинит является генетическим гетерогенным наследственным заболеванием. Пигментный эпителий сетчатой оболочки глаза нарушается, в результате чего человек теряет остроту зрения. Симптомы, которые присущи заболеванию: темновая адаптация нарушается, поле зрения сужается, острота зрения понижается. Офтальмологические исследования помогают определить причину и вид патологии, а также способ дальнейшего лечения (доктор осматривает глазное дно, проводит электроокулографию или электроретинографию). Сегодня генная терапия постепенно развивается, офтальмологи используют стволовые клетки для поддержания зрения.

Причины и виды

В настоящее время существует несколько разделов медицины, которые изучают принципы лечения пигментного ретинита. Мутация ген способствует развитию данного заболевания. Как правило, болезнь возникает из-за того, что в организме человека нарушен метаболизм фоторецепторов и пигментного эпителия из-за чего сетчатка глаза накапливает в себе токсичные вещества. В современных условиях классификацию болезни определяют по изученным наследственным генетическим нарушениям. Далее мы рассмотрим ключевые виды пигментного ретинита.

Наследование имеет Х-сцепленный характер

Гены RPGR и RP2 имеют дефекты и передаются по наследству. Болезнь поражает только мальчиков, у которых гомологическая Х-хромосома отсутствует. При заболевании происходит кодирование генов белками-ферментами, благодаря которым происходит обмен веществ в сетчатке глаз. Дефекты, имеющиеся в этих генах, приводят к развитию пигментного ретинита.

Аутосомно-доминантное наследование

По статистике заболевание является самым распространенным из всех 4-х видов (70-90% людей страдают именно этой патологией). Расстройства зрения возникают из-за того, что гены IMPDH1 (7 хромосома), RP1 (8 хромосома), RP9, и PRPH2 (6 хромосома) мутируют: происходит кодирование белков, в результате чего обмен веществ в пигментном эпителии. Аутосомно-доминантное наследование медленно прогрессирует, нарушения менее выражены, чем при других видах пигментного ретинита.

Своевременное лечение поможет отложить проблемы со зрением на продолжительный срок, а в отдельных случаях, станет преградой к развитию слепоты.

Аутосомно-рецессивное наследование

Заболевание является одним из самых опасных, так как начинается внезапно, быстро протекает и может стать причиной слепоты детей и молодых людей. Встречается достаточно редко. Причины мутации ген до конца не изучены. Ученые предполагают, эмбриональное развитие ребенка нарушается вследствие кодирования белков генами SPATA7 (14 хромосома) и CRB1 (1 хромосома).

Мутации митохондриальной дезоксирибонуклеиновой кислоты

Врачи-генетики не могут выявить причину развития редчайшего заболевания – мутации митохондриальной ДНК, которая передается от матери к детям.

Типов классификации пигментного ретинита существует несколько (время наступления болезни; наличие/отсутствие патологических симптомов), однако классификация по видам наследования заболевания является наиболее распространенное и удобной.

Симптомы

Дети, которые болеют пигментным ретинитом, в темное время суток не видят тех предметов, которые расположены вблизи и часто падают и спотыкаются через них. Нередки случаи, когда патология на ранней стадии своего развития полностью отнимает у человека зрение иногда на несколько дней, а иногда на несколько часов, после чего нормальное видение возвращается.

Фоторецепторы теряют чувствительные клетки, в результате чего человек днем видит хорошо до последних стадий заболевания, однако ночью зрение явно нарушено. В этом заболевание схоже с куриной слепотой. Болезнь влияет на работу периферийного, туннельного и сеточного зрения; на последних стадиях пациент не различает цветов, и его зрение плохо регулируется при резком переходе от яркого света к темному. Как дальтоники видят мир можно узнать в статье.

Пациенты жалуются на дискомфортные (порой и болевые ощущения) при смене света из темного помещения в хорошо освещенное место.

Методы диагностики

В зависимости от имеющихся изменений в стекловидном теле, доктор ставит диагноз. При обследовании врач смотрит, сужены ли артериолы у человека, есть ли у него отложения в костных тельцах, ухудшено ли центральное зрение, бледен ли зрительный нерв, или же существует замедлительная адаптация в сумерках.

Что может выяснить врач на приеме:

  • имели ли близкие родственники подобные заболевания;
  • есть ли у человека проблемы с различением цветов;
  • с помощью многократного увеличителя осмотреть глазное дно;
  • сделать КТ (компьютерную томографию);
  • врач может ввести контрастное вещество в сосуды и наблюдать за изменениями внутри сетчатой оболочки глаза (флюоресцентная ангиография);
  • прибор, который создает импульсы света доктор может использовать для выяснения реакции глаз на резкое изменение дня и ночи (электроретинография);
  • в качестве дополнительного исследования могут использовать электроокулографию (определяется амплитуда взгляда для того, чтобы точно убедиться в диагнозе).

Лечение

Современные методы борьбы с пигментным ретинитом продолжают развиваться. Доктора офтальмологи уже разработали стволовые клетки, а также протезируют сетчатку.

Не стоит забывать, что если человеку поставили неутешительный диагноз, это значит, что дальнейшее лечение поможет только замедлить процесс потери зрения и преждевременной слепоты, а не полностью его восстановить.

Способы лечения:

  • сосудорасширяющие препараты помогают усилить поступление кислорода в глаза;
  • капли, благодаря которым укрепляются стенки сосудов;
  • с помощью диуретических препаратов одолевают отёки центральных зон сетчатой оболочки глаза;
  • носить очки человеку прописывают при миопии, лазерная коррекция уместна, если пациент страдает катарактой;
  • лекарственные средства для улучшения трофики глаз (витамин А, Е, антиоксидант Лютеин);
  • доктор назначает пациенту придерживаться строгой диеты, при этом навсегда придется исключить из своего рациона пищу с холестерином.

Генная терапия все время стремиться найти выход из ситуации: доктора-ученые вводили здоровый ген в пораженную сетчатку, в результате чего, были замечены улучшения. Имплантация сетчатой оболочки глаза также спасает человека от слепоты, однако о полном восстановлении зрения пока говорить нельзя.

Пигментный ретинит зачастую приводит к развитию других глазных заболеваний (миопии, катаракты, глаукомы, кератоконусы). В зависимости от того, какого вида генное заболевание, можно судить об агрессивности болезни. Постоянное притормаживание потери зрения возможно при помощи генной терапии.

Негативному воздействию солнечных лучей подлежит сетчатая оболочка глаза, поэтому людям, страдающим от врожденного (или приобретенного) заболевания, следует носить солнцезащитные очки. В чем разница между ахроматопсией и дальтонизмом, узнайте здесь.

Прогноз

Составить прогноз на длительный срок невозможно, так как степень прогрессирования болезни может быть разной. Фовеальная зона изменяется, из-за чего центральное зрение человека постепенно снижается.

Если пациент каждый день будет употреблять в пищу витамины А и Е, возможно приостановить прогрессирование пигментного ринита.

Результаты общего прогноза:

  • больных на протяжении всей жизни могут спокойно читать и писать без очков и операций;
  • 1/10 больных теряют остроту зрения к 25 годам;
  • 1/10 – люди становят полностью слепыми после 50-ти.

Пациенты, страдающие данным заболеванием, должны регулярно проходить обследование, потому что несвоевременное лечение приводит к развитию новых болезней:

  • меняется стекловидное тело;
  • зрительный нерв имеет друзы;
  • развитие миопии, глаукомы и кератоконуса;
  • появление катаракты.

Видео

Данное видео расскажет Вам о симптомах проявления пигментного ретинита.

Ссылка на основную публикацию
Что такое мастит у женщин симптомы
Мастит у кормящей матери - симптомы и лечение Прежде, чем говорить о лечении мастита у женщин, необходимо понять, что это...
Что такое изжога и как с ней бороться
Правильное питание при гастрите и изжоге Что собой представляет правильное питание при изжоге и гастрите? Какие продукты можно есть, а...
Что такое инвазия Как развивается опухолевый процесс
Рецидив рака Рак никуда не исчезает после окончания первичного курса лечения. В организме остается несколько сотен миллионов жизнеспособных опухолевых клеток....
Что такое микционная цистография — особенности проведения процедуры у детей
Цистография мочевого пузыря у женщин и мужчин Цистографией принято называть один из видов рентгенологического исследования, с помощью которого проводится диагностика...
Adblock detector