ФГБНУ НИИ АГиР ФГБНУ НИИ АГиР

ПРЕИМПЛАНТАЦИОННЫЙ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ

Преимплантационный генетический скрининг (ПГС) — диагностическая процедура, предназначенная для увеличения эффективности ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение).

ПГС – современный метод выявления хромосомных и генных аномалий у эмбриона до переноса его в полость матки. Проводится по рекомендации врача или по желанию пациентов в рамках цикла ЭКО.

Ещё до переноса эмбриона в матку с помощью ПГС стало возможным устранять риск появления на свет ребенка с генетическими заболеваниями, связанными с нарушением числа хромосом, структурными нарушениями в самих хромосомах или повреждением отдельных генов (моногенные заболевания). По статистике у тех, кто делал ПГС эмбриона в программах ЭКО, реже бывают замершие беременности или прерывания на ранних сроках. Это объясняется тем, что для имплантации в матку отбираются только эмбрионы без хромосомных и генных аномалий.

Показания к проведению ПГС:

  • Наличие наследственных заболеваний у одного или обоих супругов;
  • Наличие наследственных заболеваний у родственников (в том числе проявляющихся в зрелом возрасте);
  • Наличие наследственных заболеваний у детей;
  • Наличие в анамнезе замершей беременности или нескольких невынашиваний беременности (двух и более выкидышей);
  • Неудачные попытки ЭКО (более двух);
  • Тяжёлые нарушения сперматогенеза у мужчин;
  • Женщины в возрасте старше 35 лет;
  • Мужчины в возрасте старше 39 лет.

Преимущества ПГС перед другими генетическими исследованиями:

  • высокая достоверность метода;
  • проведение исследования до переноса эмбрионов в матку;
  • выбор для переноса только генетически здоровых эмбрионов;
  • снижает риск невынашивания беременности;
  • повышает вероятность успешной имплантации эмбриона;
  • помогает определить причину прошлых неудачных попыток ЭКО;
  • позволяет снизить до минимума риск появления ребенка с врождённой патологией: наследственными заболеваниями, нарушениями развития плода и врождёнными пороками развития ребёнка;
  • снижает риск развития многоплодной беременности.

Для проведения ПГС сегодня используют различные молекулярно-генетические методы — ПЦР, флуоресцентную гибридизацию in situ (FISH), сравнительную геномную гибридизацию на микрочипах (aCGH), NGS секвенирование.

В основе GenetiSure лежит технология микрочипов Agilent Technologies. Метод был введен в клиническую практику позже ПЦР и, благодаря возможности скрининга с высоким разрешением одновременно всего набора хромосом, дополнил и расширил возможности существующих методов.

ПГС на основе технологии GenetiSure помогает решить основную проблему при проведении ЭКО: с возрастом пациентки количество эмбрионов, которые не несут анеуплоидий, катастрофически уменьшается. Практическое применение показывает увеличение частоты наступления клинической беременности при использовании ПГС в среднем на 44%.

На сегодняшний день решения Agilent Technologies для ПГС активно используются во всем мире.

Основные достоинства GenetiSure:

— Скрининг всех хромосом с разрешением, превосходящим широко используемые методы.

— Диагностика эмбрионов на 3 или 5 день развития.

— Протокол позволяет получить результат через 8 часов.

— Формат микрочипов позволяет проводить анализ 14 эмбрионов одновременно, и обеспечивает лучшее ценовое предложение на рынке.

— GenetiSure — комплексное решение, включает в себя микрочипы и все необходимые реагенты для проведения анализа.

Ф.И.О: Пациент
Пол: ххххххх Полис: хххххххххххххх
Адрес: ххххххх моб. тел.: хххххххх Дата рождения: хххххххххххх
Дата поступления образца: хххххххх

ИНФОРМАЦИЯ О НАУЧНОМ ИССЛЕДОВАНИИ

Значительная доля неудачных исходов программ вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ) объясняется наличием различных хромосомных аномалий у переносимых эмбрионов. На сегодняшний день сравнительная геномная гибридизация на микрочипах (aCGH) – единственный метод, позволяющий диагностировать численные и структурные несбалансированные аномалии во всех 23 парах хромосом. Минимальным материалом для выполнения предимплантационной генетической диагностики (ПГД) может быть одна единственная клетка: полярное тельце, бластомер на 3-й день развития, а также биопсийный материал трофэктодермы, полученный на 5-й день. Преимуществом данного метода является высокая разрешающая способность (более чем в 1000 раз по сравнению традиционным кариотипированием), одновременный скрининг всех хромосом (что невозможно при FISH-диагностике), возможность количественной детекции с максимальной объективностью результата, получаемого в кратчайшие сроки (1-2 суток). Помимо желания женщины, показаниями для проведения ПГД являются старший репродуктивный возраст, две и более неудачные попытки ЭКО, невынашивание беременности в анамнезе, генетические нарушения или носительство «тяжелых» генных мутаций с выраженной генетической направленностью у родителей, случаи рождения детей с наследственной или врожденной патологией в анамнезе, серьезные нарушения сперматогенеза у мужчины и др.

Читайте также:  Палочкоядерные нейтрофилы повышены у ребенка, что это значит, норма

Исследование выполнено по результатам отбора бластомеров из четырнадцати развивающихся эмбрионов на стадии 3-го дня дробления.

№ эмбриона Результат array-CGH* Заключение
1 Хаотичный хромосомный набор Выявлены множественные анеуплоидии
2 arr(1-22)×2,(XY)×1 Численных хромосомных нарушений не обнаружено
3 arr(1-22)×2,(XY)×1 Численных хромосомных нарушений не обнаружено
4 arr(1-22)×2,(XY)×1 Численных хромосомных нарушений не обнаружено
5 arr(1-22)×2,(XY)×1 Численных хромосомных нарушений не обнаружено
6 Хаотичный хромосомный набор Выявлены множественные анеуплоидии
7 Хаотичный хромосомный набор Выявлены множественные анеуплоидии
8 arr(1-22)×2,(X)×2 Численных хромосомных нарушений не обнаружено
9 arr(1-22)×2,(XY)×1 Численных хромосомных нарушений не обнаружено
10 arr(1-22)×2,(X)×2 Численных хромосомных нарушений не обнаружено
11 arr(1-22)×2,(XY)×1 Численных хромосомных нарушений не обнаружено
12 arr(1-22)×2,(XY)×1 Численных хромосомных нарушений не обнаружено
13 arr(1-22)×2,(XY)×1 Численных хромосомных нарушений не обнаружено
14 arr(1-22)×2,(XY)×1 Численных хромосомных нарушений не обнаружено

Эмбрионы без генетической патологии №: 2, 3, 4, 5, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14.

Внимание! В силу ограничений использованного метода анализа проведенное исследование не исключает эмбрионального мозаицизма, триплоидии, носительства сбалансированных хромосомных перестроек, а также микроделеций и/или микродупликаций. В случае наступления беременности рекомендуется проведение пренатальной диагностики в первом триместре с целью исключения хромосомной патологии плода.

Эмбрион №1 – Класс 8А

Профили сравнительной геномной гибридизации (aCGH) для эмбриона №1.
Хаотичный хромосомный набор.

Эмбрион №2 – Класс 8А

Профили сравнительной геномной гибридизации (aCGH) для эмбриона №2.
Сбалансированный хромосомный набор.

Эмбрион №3 – Класс 8B

Профили сравнительной геномной гибридизации (aCGH) для эмбриона №3.
Сбалансированный хромосомный набор.

Эмбрион №4 – Класс 6С

Профили сравнительной геномной гибридизации (aCGH) для эмбриона №4.
Несбалансированный хромосомный набор по 4 и 21 хромосомам.

Эмбрион №5 – Класс 8А

Профили сравнительной геномной гибридизации (aCGH) для эмбриона №1.
Сбалансированный хромосомный набор.

Эмбрион №6 – Класс 9В

Профили сравнительной геномной гибридизации (aCGH) для эмбриона №2.
Хаотичный хромосомный набор.

Эмбрион №7 – Класс 8В

Профили сравнительной геномной гибридизации (aCGH) для эмбриона №3.
Хаотичный хромосомный набор.

Эмбрион №8 – Класс 9А

Профили сравнительной геномной гибридизации (aCGH) для эмбриона №4.
Сбалансированный хромосомный набор.

Эмбрион №9 – Класс 8Б

Профили сравнительной геномной гибридизации (aCGH) для эмбриона №1.
Сбалансированный хромосомный набор.

Эмбрион №10 – Класс 8А

Профили сравнительной геномной гибридизации (aCGH) для эмбриона №2.
Сбалансированный хромосомный набор

Эмбрион №11 – Класс 8А

Профили сравнительной геномной гибридизации (aCGH) для эмбриона №3.
Сбалансированный хромосомный набор.

Эмбрион №12 – Класс 9В

Профили сравнительной геномной гибридизации (aCGH) для эмбриона №4.
Несбалансированный хромосомный набор по 4 и 21 хромосомам.

Эмбрион №13 – Класс 8В

Профили сравнительной геномной гибридизации (aCGH) для эмбриона №1.
Сбалансированный хромосомный набор.

Эмбрион №14 – Класс 8А

Профили сравнительной геномной гибридизации (aCGH) для эмбриона №2.
Сбалансированный хромосомный набор.

Цитогенетическое исследование (кариотип)

Не рекомендуется сдавать натощак.

За 2 недели до взятия по согласованию с лечащим врачом исключить приём антибиотиков.

Не раннее, чем через 2 недели после перенесенных острых заболеваний или обострения хронических.

Читайте также:  Пульпит у детей молочных зубов цены на лечение в стоматологической клинике Доктор Мартин в Москве

Кариотипирование (кариотип) – цитогенетическое исследование количества и строения хромосом, которое может быть выполнено в любом возрасте, один раз в жизни.

Во многих странах анализ на кариотип (кариотипирование) партнеров является обязательным перед вступлением в брак, и это вполне оправдано, т.к. у любого человека могут быть изменения строения хромосом, не влияющие на его здоровье, и проявляющиеся лишь при планировании беременности. Хромосомные перестройки называются аберрациями, и представляют собой обмен участками между хромосомами (транслокация) или внутри одной хромосомы (инверсия), удвоение или потерю участка хромосомы (дупликация и делеция). Если общее количество наследственного материала сохраняется, то аберрация называется сбалансированной и на соматическое здоровье человека не влияет. Если же наследственного материала больше или меньше нормы, то аберрация является несбалансированной и приводит к тяжелым нарушениям и порокам развития.

У 13% пар с репродуктивными неудачами (бесплодием, невынашиванием беременности, неудачами экстракорпорального оплодотворения – ЭКО) у кого-то из супругов выявляется сбалансированная хромосомная аберрация. И это вполне объяснимо: при формировании половых клеток хромосомный набор должен разделиться строго пополам, а при наличии аберрации есть высокая вероятность формирования половых клеток с дефектным хромосомным набором в результате несбалансированной аберрации. В результате половые клетки могут быть неспособны к оплодотворению, либо может сформироваться грубая патология, которая в результате приводит к прерыванию беременности или рождению ребенка с аномалиями развития. Хромосомные аберрации выявляются также у пар, уже имеющих здоровых детей, и связано это с тем, что при большинстве хромосомных перестроек значительная часть половых клеток несет либо нормальный кариотип, либо сбалансированную аберрацию.

Чтобы предотвратить неблагоприятный исход беременности или выявить причину бесплодия, необходимо, прежде всего, тщательно изучить хромосомный набор супругов — провести анализ кариотипа (кариотипирование). Своевременное выявление хромосомных аберраций позволяет применить методы, позволяющие паре родить здорового ребенка.

Анализ, исследование на кариотип

Показаниями к кариотипированию супругов являются:

  • бесплодие;
  • невынашивание беременности;
  • планирование ЭКО и неудачные попытки ЭКО;
  • наличие отклонений в результатах спермограммы;
  • первичная и вторичная аменорея (отсутствие менструаций);
  • рождение ребенка с хромосомным заболеванием или пороками развития;
  • антенатальная (внутриутробная) или постнатальная (после рождения) гибель ребенка в анамнезе;
  • планирование беременности.

Примечание: в исследовании кариотипа проводится исследование 12 метафазных пластинок.

» [«serv_cost»]=> string(4) «6750» [«cito_price»]=> NULL [«parent»]=> string(3) «433» [10]=> string(1) «1» [«limit»]=> NULL [«bmats»]=> array(1) < [0]=>array(3) < ["cito"]=>string(1) «N» [«own_bmat»]=> string(2) «12» [«name»]=> string(32) «Кровь с гепарином» > > >

Не рекомендуется сдавать натощак.

За 2 недели до взятия по согласованию с лечащим врачом исключить приём антибиотиков.

Не раннее, чем через 2 недели после перенесенных острых заболеваний или обострения хронических.

Кариотипирование (кариотип) – цитогенетическое исследование количества и строения хромосом, которое может быть выполнено в любом возрасте, один раз в жизни.

Во многих странах анализ на кариотип (кариотипирование) партнеров является обязательным перед вступлением в брак, и это вполне оправдано, т.к. у любого человека могут быть изменения строения хромосом, не влияющие на его здоровье, и проявляющиеся лишь при планировании беременности. Хромосомные перестройки называются аберрациями, и представляют собой обмен участками между хромосомами (транслокация) или внутри одной хромосомы (инверсия), удвоение или потерю участка хромосомы (дупликация и делеция). Если общее количество наследственного материала сохраняется, то аберрация называется сбалансированной и на соматическое здоровье человека не влияет. Если же наследственного материала больше или меньше нормы, то аберрация является несбалансированной и приводит к тяжелым нарушениям и порокам развития.

У 13% пар с репродуктивными неудачами (бесплодием, невынашиванием беременности, неудачами экстракорпорального оплодотворения – ЭКО) у кого-то из супругов выявляется сбалансированная хромосомная аберрация. И это вполне объяснимо: при формировании половых клеток хромосомный набор должен разделиться строго пополам, а при наличии аберрации есть высокая вероятность формирования половых клеток с дефектным хромосомным набором в результате несбалансированной аберрации. В результате половые клетки могут быть неспособны к оплодотворению, либо может сформироваться грубая патология, которая в результате приводит к прерыванию беременности или рождению ребенка с аномалиями развития. Хромосомные аберрации выявляются также у пар, уже имеющих здоровых детей, и связано это с тем, что при большинстве хромосомных перестроек значительная часть половых клеток несет либо нормальный кариотип, либо сбалансированную аберрацию.

Читайте также:  Витамины ПЕНТОВИТ - «Я принимаю витамины; Пентовит; уже больше года при проблемах со спиной

Чтобы предотвратить неблагоприятный исход беременности или выявить причину бесплодия, необходимо, прежде всего, тщательно изучить хромосомный набор супругов — провести анализ кариотипа (кариотипирование). Своевременное выявление хромосомных аберраций позволяет применить методы, позволяющие паре родить здорового ребенка.

Анализ, исследование на кариотип

Показаниями к кариотипированию супругов являются:

  • бесплодие;
  • невынашивание беременности;
  • планирование ЭКО и неудачные попытки ЭКО;
  • наличие отклонений в результатах спермограммы;
  • первичная и вторичная аменорея (отсутствие менструаций);
  • рождение ребенка с хромосомным заболеванием или пороками развития;
  • антенатальная (внутриутробная) или постнатальная (после рождения) гибель ребенка в анамнезе;
  • планирование беременности.

Примечание: в исследовании кариотипа проводится исследование 12 метафазных пластинок.

Кариотипирование супругов краснодар

Молекулярное кариотипирование ОПТИМА

Почему это произошло?
Повторится ли это?
Что делать, чтобы это не произошло вновь?

Одной из основных причин невынашивания
беременности являются хромосомные аномалии плода

Наследственный рак

Узнайте о возможных генетических рисках развития
онкологии и примете превентивные меры

от 2500 рублей
более 30 эксклюзивных панелей

Консультация врачей
генетиков

Онлайн консультации лучших специалистов

НИПС Т21

неинвазивный пренатальный скрининг на синдромы:

  • Дауна
  • Эдвардса
  • Патау и другие

от 2 рабочих дней

от 17 000 рублей

Точнее чем ХГЧ, безопастнее инвазивных методов

Установление отцовства
и других видов родства

возможно установление отцовства на ранних стадиях беременности

Лучше 1 раз узнать, чем всю жизнь гадать

Самый точный способ установить родство

от 8 часов от 8800 рублей

по волосам, ногтям и другим нестандартным материалам

  • НИПТ (неинвазивные пренатальные тесты)
  • ДНК тесты на родство
  • Предрасположенность к заболеваниям
  • Планирование беременности
  • Диагностика причин невынашивания беременности

Не нашли интересующую Вас услугу?

Напишите название анализа или опишите суть исследования и мы подберем для Вас подходящую процедуру

О медицинском центре

Геномед – это инновационная компания с командой врачей-генетиков и неврологов, акушеров-гинекологов и онкологов, биоинформатиков и лабораторных специалистов, предоставляющая комплексную и высокоточную диагностику наследственных заболеваний, нарушений репродуктивной функции, подбор индивидуальной терапии в онкологии.

В сотрудничестве с мировыми лидерами в области молекулярной диагностики мы предлагаем более 200 молекулярно-генетических исследований, основанных на самых современных технологиях.

Использование секвенирования нового поколения, микроматричного анализа с мощными методами биоинформационного анализа позволяют быстро поставить диагноз и подобрать правильное лечение даже в самых сложных случаях.

Наша миссия заключается в предоставлении врачам и пациентам комплексных и экономически эффективных генетических исследований, информационной и консультационной поддержки 24 часа в сутки.

Адреса контролирующих организаций

Министерство здравоохранения Краснодарского края
Министр здравоохранения Краснодарского края Филиппов Евгений Федорович
350000, Краснодар, ул. Коммунаров, 276
(861) 992-52-91

Территориальный орган Росздравнадзора по Краснодарскому краю
Руководитель управления Прибежищая Галина Николаевна
Заместитель руководителя — Ковалевская Эльвира Геннадьевна
350059, Краснодар, ул.Васнецова, д.39
(861) 275-39-00

Управление Федеральной службы по надзору в сфере защиты прав потребителей и благополучия человека (Роспотребнадзор России) по Краснодарскому краю
Руководитель управления Николаевич Павел Николаевич
350000, Краснодар, ул. Рашпилевская, д.100
(861) 259-36-86

Федеральное бюджетное учреждение здравоохранения «Центр гигиены и эпидемиологии»
Главный врач Пархоменко Владимир Владимирович
350000, Краснодар, ул. Гоголя/Рашпилевская, 56/1//61/1
(861) 267-33-98

Ссылка на основную публикацию
Ущемленная грыжа причины, симптомы, лечение, что это такое
Ущемление грыжи Ущемление грыжи — это сдавление грыжевого содержимого в грыжевых воротах (дефектах передней брюшной стенки, от­верстиях диафрагмы, карманах брюшной...
Ученые выяснили, что черноплодная рябина снижает артериальное давление
Черноплодная рябина повышает или понижает давление? Черноплодная рябина, или черноплодка – это терпкая полезная ягода с уникальными свойствами. Вопрос о...
Ученые назвали причину аномальных изменений костей черепа; Российская газета
Нарост на черепе. Как гаджеты меняют скелет человека? Раньше наросты встречались гораздо реже и преимущественно у пожилых Человеческий скелет меняется...
Фазы ревматизма степени активности процесса, стадии изменения ткани
Неактивный гепатит С Опасным заболеванием печени, которое может привести к аутоиммунному поражению других органов, является неактивный гепатит С. Возбудитель попадает...
Adblock detector